Swissmedic a autorisé le médicament Nityr® (nitisinone 2 mg, 5 mg et 10 mg, comprimés).
Nityr est utilisé pour le traitement de patients adultes et pédiatriques atteints de tyrosinémie héréditaire de type 1 (HT-1), en association avec les mesures diététiques appropriées comprenant également une restriction alimentaire de tyrosine et de phénylalanine.
Dans l'HT-1, l'anomalie biochimique est une carence en fumarylacétoacétate-hydrolase, qui est la dernière enzyme de la voie catabolique de la tyrosine. La nitisinone est un inhibiteur compétitif de la 4-hydroxyphénylpyruvate dioxygénase, une enzyme qui précède la fumarylacétoacétate hydrolase dans la voie catabolique de la tyrosine. En inhibant le catabolisme normal de la tyrosine chez les patients atteints de HT-1, la nitisinone empêche l'accumulation des intermédiaires toxiques maléylacétoacétate et fumarylacétoacétate. Chez les patients atteints de HT-1, ces intermédiaires sont convertis en deux métabolites toxiques, la succinylacétone et le succinylacétoacétate. La succinylacétone inhibe la voie de synthèse de la porphyrine conduisant à l'accumulation de 5-aminolévulinate.
La dose quotidienne initiale recommandée chez l'adulte et l'enfant est de 1 mg/kg de poids corporel à administrer par voie orale. La dose de nitisinone doit être adaptée à chaque patient. Il est recommandé d'administrer la dose une fois par jour. Toutefois, les données concernant les patients ayant un poids corporel < 20 kg étant limitées, il est recommandé de fractionner la dose quotidienne totale en deux administrations par jour chez cette population de patients.
Les effets indésirables les plus graves rapportés au cours du traitement par la nitisinone ont été une thrombocytopénie, une leucopénie, une porphyrie et des troubles oculaires/visuels associés à une concentration élevée de tyrosine.
Source :
Information professionnelle Nityr®
