Der Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel (G6PD) oder Favismus ist eine Erbkrankheit mit X-chromosomal rezessivem Erbgang. Es sind vorwiegend Männer betroffen. Frauen übertragen die Krankheit, sind jedoch selten betroffen.
Die G6PD spielt eine Schlüsselrolle im Abbau von Oxidantien und ist für den Zellmetabolismus essentiell, insbesondere für das Überleben der Erythrozyten.
Bei Krankheitsträgern ist die enzymatische Aktivität reduziert und bewegt sich zwischen 40 % (moderates Defizit) und 1-2 % (schweres Defizit). Ein totales Defizit existiert nicht.
Die Anzahl Betroffener wird auf weltweit 420 Millionen geschätzt. Eine Häufung gibt es im Mittelmeerraum, in den subtropischen Regionen Afrikas, im Mittleren Osten und Asien.
Meistens zeigen Betroffene keine Symptome. Hämolytische Krisen können jedoch durch Einnahme bestimmter Nahrungsmittel wie Favabohnen und oxidativ wirkender Medikamente ausgelöst werden. Bei einer Infektion kommt es bei Personen mit G6PD-Mangel zu oxidativem Stress, was eine akute Hämolyse auslösen kann.
Die individuelle Verträglichkeit von Medikamenten bei Personen mit G6PD-Mangel ist nicht vorhersehbar. Betroffene müssen die Empfehlungen bezüglich gefährlicher Medikamente genauestens befolgen. Es besteht leider kein Konsens darüber, welche Medikamente abgegeben werden können, was die Wahl des geeigneten Präparates erschwert.
Die ANSM (Agence française de sécurité des médicaments) hat eine abgestufte Medikamentenliste mit drei Risikostufen erarbeitet:
Anwendung kontraindiziert: Nalidixinsäure, Methylenblau (Injektion), Dapson, Nitrofurantoin, Metamizol natrium, Primaquin, Rasburicase, Sulfadiazin (oral), Sulfafurazol, Sulfaguanidin, Sulfamethoxazol, Sulfasalazin.
Anwendung nicht empfohlen: sei es aufgrund beobachteter Fälle akuter Hämolyse oder Zugehörigkeit zu einer risikobehafteten pharmakologischen Substanzklasse (z.B. Sulfonamide, Chinolone, Chinin). Wird die Behandlung trotzdem durchgeführt, darf dies nur unter medizinischer Kontrolle und Nachverfolgung einer allfälligen Hämolyse erfolgen.
Anwendung möglich unter strikter Einhaltung der Maximaldosen: Acetylsalicylsäure, Ascorbinsäure, Paracetamol, Trimethoprim.
Vorfälle wurden nur mit supratherapeutischen Dosen beobachtet. Die Anwendung einzelner Medikamente, welche früher im Verdacht standen, wie z.B. Trimethoprim, scheint nach Auswertung der verfügbaren Daten vertretbar zu sein.
Was die Ernährung Betroffener anbelangt, werden chininhaltige Getränke nicht empfohlen. Eine erhöhte Zufuhr von Vitamin C, beispielsweise durch Konsumation angereicherter Produkte oder Nahrungsergänzungsmittel, sollte ebenfalls vermieden werden, um die für Erwachsene als sicher geltende Tageshöchstdosis von 1 g nicht zu überschreiten. Produkte, die natürlicherweise Vitamin C enthalten (Früchte und Gemüse), sind unproblematisch.
Quellen:
VIDAL Recos, Prescription et populations particulières : Médicaments et déficit en G6PD
Anses, Favisme
Links:
ANSM, Référentiel « Médicaments et déficit en G6PD », dernière actualisation 2019
g6pd-mangel.de / Favismus Medikamentenliste
